#1
HepatobiliarySurgNutr：中国肝癌患者的基因突变特征！
肝细胞癌（HCC）是全球第六大最常见癌症，也是第四大最常见的癌症相关死亡原因。病*性肝炎是肝癌的常见原因，而我国恰恰是肝炎大国，我国有很高的肝癌负担。本研究共招募了位HCC患者，包括位男性和19位女性。中位年龄为55岁（范围27-78岁）。同时采集了患者的相应的临床和病理信息。共收集了份肿瘤组织以进行二代测序（NGS），涵盖个基因。检测的变异包括单核苷酸变异（SNV）、小片段和长片段插入和缺失（InDels）、拷贝数变异和基因重组。此外，还分析了肿瘤突变负荷（TMB），最高四分位的HCC被划分为高TMB。
本研究表明中国HCC患者最常见的突变基因有TP53、TERT和CTNNB1，这些基因可能通过调节TP53通路、Wnt信号通路和端粒修复通路导致HCC的发生发展。而且，携带不同基因突变的患者往往有不同的临床特征。
#2
JClinOncol：注意！携带BRCA1致病性突变的女性或卵巢储备功能下降！
BRCA1和BRCA2基因通过同源重组在双链DNA断裂（DSB）修复中具有至关重要的作用。现已明确，BRCA1/2基因突变与乳腺癌和卵巢癌风险增加有关。本研究旨在明确胚系BRCA（gBRCA）致病变异是否与卵巢储备功能下降有关。
研究人员使用了五个数据集对名进行了gBRCA检测的女性进行了单独的患者水平数据荟萃分析。在这名女性中，名携带gBRCA突变，另名未检测到gBRCA突变（对照）。在携带gBRCA突变的女性中，4个中心研究的受试者是乳腺癌患者（n=），1个研究的受试者是健康个体（n=89）。根据研究中心、年龄、体重指数、吸烟和口服避孕药的使用进行校正数据。在系统治疗之前测定了受试女性的抗苗勒管激素（AMH）水平。
本研究表明携带gBRCA致病变异的年轻女性，特别是那些患有乳腺癌和携带gBRCA1突变的，血清AMH水平明显低于对照个体，提示卵巢储备功能下降。鉴于这类个体的卵巢储备功能下降，可能需要优先提示她们生育时间有缩短的可能性。
#3
Nutrients：低蛋白饮食的慢性肾病患者肠道菌群及代谢的适应性变化
中晚期慢性肾脏病（CKD）患者普遍推荐饮食蛋白限制，然而低蛋白饮食（LPD，0.8g/kg体重/天）对维护肾功能的有效性仍存在争议。饮食结构会影响肠道微生物群，不良的饮食结构可能会导致代谢紊乱。既往研究发现，低蛋白饮食与肠道菌群中特定微生物的丰度变化有关，然而这些微生物的功能，以及继发于肠道微生物群的这种适应性变化仍不清楚。近日，研究人员通过粪便16SrRNA基因测序和血清代谢组学分析，揭示了肠道微生物群的变化与低蛋白饮食（LPD）相关的宿主血清代谢组学之间的关系。
CKD-LPD患者肠道菌群中许多丁酸盐生产菌（毛螺菌科和拟杆菌科）的丰度显著降低，与丁酸盐代谢功能模块的富集有关，导致血清中SCFA（乙酸、庚酸和壬酸）的水平随之降低。然而，在CKD-LPD患者中，一种次生胆汁酸--乙二醇λ-穆里奇酸的水平显著增加。各组间血清中硫酸吲哚基和硫酸对甲酚基的水平无差异。
在重采样受试者子集中，微生物的丰度与代谢物的关系仍然密切。在CKD-LPD患者中，研究人员发现与D-丙氨酸、酮体和谷胱甘肽代谢相关的细菌基因标记物的富集。
#4
JAMA子刊：准爸爸饮酒增加宝宝出生缺陷风险！
发育中的胎儿所得到的营养取决于父母的进食，也有可能对胎儿出生以后长期影响到他的生活型态。动物实验指出，父母的思维、生活作息也会影响到胎儿的发育过程，由实验可知，父亲如果整天酗酒、少吃蔬果类的食物、吸烟、吸*品等不良行为，更容易让胎儿造成基因突变而导致先天性障碍。其中，酒精是已被明确的一种最常见的致畸物质，同时与胎儿酒精谱系障碍（FASD）的发生密切相关。以往有关酒精导致先天出生缺陷的关系的研究都主要集中在准妈妈身上。母亲饮酒与酒精相关的出生缺陷和神经发育密切相关。因此，广泛建议妇女在怀孕前和怀孕期间戒酒。
研究表明，与不饮酒的父亲相比，准爸爸在受孕前六个月内每周至少喝一次酒，孩子出现出生缺陷的可能性就会增加35%。此外，研究小组还发现，父亲饮酒行为尤其使唇腭裂的几率增加了55%。
#5
BMCMed
男女有别：男性越胖、女性腰越粗，结直肠癌风险就越高
结直肠癌癌(CRC)是全球成年人中最常见的癌症之一。国际癌症研究机构(IARC)、美国癌症研究所(AICR)和世界癌症研究基金(WCRF)认为肥胖是CRC的可能原因，这主要是基于观察性流行病学中脂肪含量与CRC风险之间的正相关。
来自英国布里斯托大学的研究人员利用一种叫做孟德尔随机化的自然发生试验，利用遗传信息更好地理解可调节因素的因果关系，研究了肥胖的两种不同测量方法--即体重指数（BMI）和腰臀比（WHR）是否分别与男性和女性的CRC风险相关。
结果显示，在性别特异性MR分析中，男性较高的BMI与CRC风险增加密切相关（HR=1.23,95%CI:1.08，1.38），BMI每增加4.2kg/m2，CRC风险升高23%。而在女性中，BMI每增加5.2kg/m2，CRC风险升高9%。有渠道是，WHR与女性CRC风险之间的关系比男性的CRC风险更强，WHR每增加0.07，风险升高5%。
#6
SciAdv：帕金森氏症、癌症、2型糖尿病“三兄弟”原是一脉相承
当细胞受到压力时，化学警报就会响起，从而启动一连串的活动保护细胞核心部分。在高峰期，一种叫做Parkin的蛋白质急于保护线粒体，线粒体是为细胞产生能量的发电站。近期，Salk研究人员发现细胞应激的主要传感器与Parkin自身之间存在直接联系。同样的途径也与2型糖尿病和癌症有关，这可能为治疗这三种疾病开辟了一条新的途径。
大约十年前，发现一种叫做AMPK的酶通过激活一种叫做ULK1的酶来控制自噬，该酶对包括线粒体损伤在内的多种细胞应激高度敏感。AMPK是细胞新陈代谢的核心传感器，它本身就会被一种名为LKB1的肿瘤抑制蛋白激活，而LKB1与多种癌症有关，Shaw在之前的工作中已经确定，它还会被一种名为二甲双胍的2型糖尿病药物激活。同时，大量研究表明，服用二甲双胍的糖尿病患者罹患癌症和衰老合并症的风险较低。实际上，二甲双胍目前正在临床试验中作为最早的“抗衰老”疗法之一而被采用。
新陈代谢和线粒体健康的变化在癌症、糖尿病、神经退行性疾病中都至关重要。我们的发现表明，我们先前显示的激活AMPK的糖尿病药物可以抑制癌症，也可能有助于恢复神经退行性疾病患者的功能。这是因为支持我们体内细胞健康的一般机制更加整合比任何人都无法想象的。
诺赛基因
SinoGenoMax
诺赛基因暨国家人类基因组北方研究中心
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